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美国罕病女婴天生无眼,剩半颗脑还能说话、学爬

文章来源: ettoday 于 2023-12-31 02:18:25 - 新闻取自各大新闻媒体,新闻内容并不代表本网立场!
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▲美国女童卡特一出生就被确诊患上无眼症等多个罕见疾病。

美国女童卡特(Harlym Carter)一出生,就被确诊患有罕见疾病无眼症、后鼻孔闭锁、半乳糖血症、脑袋发育不全等罕见疾病,而必须在一岁大的时候接受脑部手术。不过幸运的是,尽管面临众多健康挑战,卡特最后还是克服了医生最初的预测,展现出惊人的进步,让家人和医护人员震惊不已。

据《纽约邮报》报导,19岁的阿莱安娜(Allyanna Carter)在2022年11月发现自己怀孕后,就一直按规定接受产检,期间没有出现任何并发症,第20周的常规扫描也显示女儿「非常健康」,因此她一直没有考虑过孩子出生后身体出现异常的问题。

然而,卡特在7月22日出生后,医师就发现,这个小女孩的眼睛睁不开,甚至可能没有眼睛,于是医师立即为她进行电脑断层扫描(CT),最后证实卡特患上了罕见的「无眼症」(anophthalmia),并伴随着后鼻孔闭锁(鼻道被骨头或组织堵塞),以及半乳糖血症(无法将乳糖转化为葡萄糖)。

▲卡特今年还接受了脑部手术,但她现在的恢复状况良好。

由于卡特出生隔天就出现了癫痫症状,加上后来又多次癫痫发作,医生寻迹追踪发现她的左脑发育不全,于是在今年8月为卡特进行大脑半球切除手术,将左脑与右脑分离。这次的手术为卡特带来了永久后遗症,她的右侧身体将出现永久性肌肉无力的症状。

阿莱安娜透露,她曾一度自责女儿的病情是不是与她有关,但医生却告诉她,医界还没有明确原因可以解释为什么卡特一出生就患有这么多疾病,「我们只能将肇因归咎于基因」。

令人庆幸的是,尽管医师最初预测卡特可能永远无法说话、行走,并失去右侧身体的功能,但她的状况却出乎意料地好,不仅可以爬行、坐直、抬头、咿呀学语,还能用瓶子喝水,甚至模仿大人的一些动作,显示她的大脑活动超出了医师的预期。

阿莱安娜表示,卡特的进展就像是奇迹一样,「她是一个很快乐、乐观面对生活、热爱她身边每一个人的女孩」。阿莱安娜也希望能在卡特够大时,让她进入主流学校学习。

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美国罕病女婴天生无眼,剩半颗脑还能说话、学爬

ettoday 2023-12-31 02:18:25


▲美国女童卡特一出生就被确诊患上无眼症等多个罕见疾病。

美国女童卡特(Harlym Carter)一出生,就被确诊患有罕见疾病无眼症、后鼻孔闭锁、半乳糖血症、脑袋发育不全等罕见疾病,而必须在一岁大的时候接受脑部手术。不过幸运的是,尽管面临众多健康挑战,卡特最后还是克服了医生最初的预测,展现出惊人的进步,让家人和医护人员震惊不已。

据《纽约邮报》报导,19岁的阿莱安娜(Allyanna Carter)在2022年11月发现自己怀孕后,就一直按规定接受产检,期间没有出现任何并发症,第20周的常规扫描也显示女儿「非常健康」,因此她一直没有考虑过孩子出生后身体出现异常的问题。

然而,卡特在7月22日出生后,医师就发现,这个小女孩的眼睛睁不开,甚至可能没有眼睛,于是医师立即为她进行电脑断层扫描(CT),最后证实卡特患上了罕见的「无眼症」(anophthalmia),并伴随着后鼻孔闭锁(鼻道被骨头或组织堵塞),以及半乳糖血症(无法将乳糖转化为葡萄糖)。

▲卡特今年还接受了脑部手术,但她现在的恢复状况良好。

由于卡特出生隔天就出现了癫痫症状,加上后来又多次癫痫发作,医生寻迹追踪发现她的左脑发育不全,于是在今年8月为卡特进行大脑半球切除手术,将左脑与右脑分离。这次的手术为卡特带来了永久后遗症,她的右侧身体将出现永久性肌肉无力的症状。

阿莱安娜透露,她曾一度自责女儿的病情是不是与她有关,但医生却告诉她,医界还没有明确原因可以解释为什么卡特一出生就患有这么多疾病,「我们只能将肇因归咎于基因」。

令人庆幸的是,尽管医师最初预测卡特可能永远无法说话、行走,并失去右侧身体的功能,但她的状况却出乎意料地好,不仅可以爬行、坐直、抬头、咿呀学语,还能用瓶子喝水,甚至模仿大人的一些动作,显示她的大脑活动超出了医师的预期。

阿莱安娜表示,卡特的进展就像是奇迹一样,「她是一个很快乐、乐观面对生活、热爱她身边每一个人的女孩」。阿莱安娜也希望能在卡特够大时,让她进入主流学校学习。