羊水穿刺发现胎儿患罕见遗传病,揭秘夫妻俩从表兄妹关系

因经历过稽留流产，近日28岁、孕17周的张女士（化名）来到长沙市妇幼保健院遗传科要求进行羊水穿刺检查。原本只为求个安心，却未料到这份报告给出了一个惊人的结果：胎儿7条染色体惊现大片纯合区域（ROH），占常染色体总长的6.74%。

更令人揪心的是，技术员发现：4、5、6、9、12、13、15号染色体均存在10~38.58Mb的大片段纯合区。这种多染色体异常极为罕见，经验丰富的检测团队立刻警觉：父母极可能存在未被披露的血缘关系。

面对异常结果，遗传科胡兰萍副主任医师立即致电张女士。再三询问下，一个被刻意忽略的家族关系浮出水面：张女士的外婆与丈夫的外婆竟是亲姐妹。由于夫妻自认“非三代直系血亲”，初诊时未主动告知这一关键信息。