2019年2月28日，是第12个国际罕见病日，腾讯新闻发起了#那些与罕见病斗争的人#的话题。

尽管我们了解中国患罕见病人数有2000万之巨，但网友们的自述还是出乎我们意料——他们就在身边。罕见病其实并不“罕见”，这些用自身经历写出来的故事，是了解罕见病人生最直观的方式。



【确诊那天，我以为是在拍电视剧】

我从小体育特别差，跑步比常人慢，而且随着年龄的增长越跑越慢。小时候虽然很疑惑，但好歹过了18年的正常人生活。

18岁那年，查出自己身患罕见的病庞贝氏症，感觉像在做梦，拍电视剧吗？太不真实了。

——腾讯网友“郑宇宁”

图为网友“郑宇宁”在医院

【我一个大男人，站在青岛的大街上哭的撕心裂肺】

2017年6月，我两岁的女儿确诊患有戈谢病。先是晴天霹雳，然后知道有特效药时心里很欢喜的。可当我知道这个“注射用伊米苷酶”每一小瓶价格高达两万三千元时，我崩溃了。我一个大男人站在青岛的大街上哭的撕心裂肺，却不能在孩子面前表现出来。

——腾讯网友“沵、俄旳寶”

【常幻想着有一天能好，我要走上他一天一夜的路】

我是一位患有遗传性脊髓小脑共济失调3型的患者，生了这种病连做人最基本的走路都不行。

常幻想着有一天能好，我要走上他一天一夜的路。

——腾讯网友“玮”

【哪怕只有一天，让我踢场足球】

我从来没有参加过体育运动。我太想奔跑了，哪怕只有一天，让我踢一场足球……

——腾讯网友“11岁的文杰”

图为网友“11岁的文杰”呼吁人们关注DMD罕见病

【每一次例假都是劫难】

血管性血友病，因凝血功能障碍使得患者生命随时受到死亡威胁。有的病友流鼻血能持续数十天;女性病友例假不止。有的小病友进入青春期后甚至打推迟发育的药物，避免每月例假出血不止。

——腾讯网友“子非鱼”

【宝贝，坚持下去，药快来了】

刚刚起来给女儿做了一系列的清痰来避免痰堵的可能性，这是女儿生病以来度过的600多天了。

宝贝你很坚强，很勇敢，希望往后的日子你也要坚持下去。药，马上快来了......

——腾讯网友“诺妈”

图为网友“诺妈”的女儿

【把我全身的器官卖掉，也不够两个孩子一年的治疗费】

我两个孩子都患有戈谢病，这种病每个月都得用药，根据孩子的体重计算，我一个孩子每个月最少得用四支，每支两万多元，一个孩子一个月将近10万，一年100多万，两个孩子一年就得200多万……就算把我全身的器官卖掉也不够两个孩子一年的费用啊！更可怕的是这种病必须是终！生！用！药！

——腾讯网友“秦时明月”

【妈妈，我到底是姐姐还是妹妹啊？】

我女儿是一位戈谢病患者，四岁了，还是和两岁半时一样高，每每和同龄孩子玩耍，总被欺负。因为她相比同龄矮小太多，时常被不知道的孩子叫她妹妹。“妈妈，我到底是姐姐还是妹妹啊？”这是我最怕回答的一个问题，却不得不心疼地跟她解释。

——腾讯网友“瑶啊瑶”

【不到9岁，已经做了45次化疗】

我的儿子小浚祖，是一位朗格罕斯细胞组织细胞增生症患儿。不到9岁，已经做了45次化疗。

——腾讯网友“黑马”

图为网友“黑马”与儿子

【我要让她优秀，才能弥补身体的缺憾】

我的小侄女患有罕见病。我知道，在旁人的异样眼光中，她此生要比别人承受更多。我心里想着决不能放弃她，我要让她比同龄人都优秀，我找人教她画画，教她背唐诗宋词，教她跳舞，教她做家务。因为我明白，只有她足够优秀，在同龄人中才能自信，才能弥补她身体的遗憾。

如今的她上小学了，因为疾病在班里个头最小，却是班里的班长。我觉得这几年全家人的所有付出都值了。

——腾讯网友“王军”

图为网友“王军”的侄女

【每一年，我的生日愿望都是特效药尽快加入医保】

患病十年，我每一年的生日愿望都是庞贝氏症的特效药尽快加入医保。十年的愿望叠加，怎么都该实现了吧？

虽然我的意志力很强大，但只靠意志力治病，臣妾做不到啊。

——腾讯网友“郑宇宁”

【罕见病患者承担了你我的风险】

罕见病与人人相关，人人都带有250-300个缺陷基因，如果配偶在同一基因也有缺陷则下一代就有患上罕见病的风险。

罕见病患者是人类繁衍进程中的必然结果，绝大多数人的风险却实实在在落在了他们身上。

罕见病患者承担了你我的风险，帮助他们就是帮助自己。

——腾讯网友“郑洋”

图为网友“郑洋”与患有罕见病的女儿郑宇宁

故事形形色色。但几乎在每一个故事里，我们都看到了相似的心声。

罕见病人们都在经历着痛苦。

他们都渴望着像正常人一样生活，正常地行走、运动、吃饭、来例假，甚至呼吸.......

他们都渴望得到社会的关注，渴望医保能覆盖赖以救命的昂贵药物。

我们能做的很多，第一步也许就是理解和关注。