26岁女子婚前发现自己是“男性”:无月经和生育能力

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近日,在河南郑州,26岁女孩嘟嘟(化名)与恋爱三年的男友准备结婚前,觉得自己左腹有个隐隐作痛的肿块。

刚开始她以为是别人口中的“疝气”,就医后竟被确诊为“雄激素不敏感综合征”。

原来嘟嘟是男性假两性畸形,有女性的外形特征,有乳房发育,有阴道,但没有月经和生育能力,染色体是46XY(男性)。



医生与其家人沟通后,决定为嘟嘟做双侧性腺切除术,切除 “未发育成熟的睾丸”。

术后嘟嘟痊愈出院,与男友的生活也恢复了正常,感情如初。

那么,什么是雄激素不敏感综合征?

虽然性激素分泌正常,但因患者雄激素受体(AR)基因突变,导致其对雄激素不反应或反应不足从而表现出多种临床特征,以往被称为“睾丸女性化”(TF)。

比如有的患者拥有XY染色体,本应该是男性,但是因AR基因突变导致的雄激素不敏感,最终发育成了女性。雄激素不敏感综合征虽然非常罕见,但也有家族遗传的可能。

医生建议,如有性别困惑家族史的情况应进行相关内分泌检查以及时诊断以确保孕育健康的后代。

此前也有该病例的报道,据羊城派消息,现年31岁,性别困惑长达18年的黄女士经过医生诊治后,确诊雄激素不敏感综合征(完全型),双侧隐睾和会阴部平滑肌瘤等3项病症,明确了未来的性别抉择,并通过手术和雌激素替代疗法,维持女性体征。

据了解,黄女士在年幼时便存在男性心理特征,在17岁时仍无月经来潮,去医院超声检查未见子宫卵巢,由此黄女士开始出现长达近二十年的性别困惑。

黄女士拥有XY染色体,本应该是男性,但是因AR基因突变导致的雄激素不敏感,最终发育成了女性。虽然该疾病不会带来直接的生命危险,但却给患者及其家属带来了巨大的心理和社会压力。

黄女士在医院先后做了隐睾和阴部肿物切除术,术后进行雌激素替代疗法,维持女性体征,同时辅以心理治疗以便尽快完全接受自己的性别认知。

目前,黄女士经过准确而针对性的治疗后,除不能生育外,其他方面与正常女性无异并很好地接受了自己的社会性别。